Recorren 400 kilómetros para recaudar fondos para la niña Elenita, que padece una enfermedad poco frecuente, Nedamss
El concejal de Ciudad Activa, Movilidad Urbana y Deporte, Antonio Casimiro, ha recibido al club deportivo Suma+, dedicado a proyectos sociales. Está realizando un reto solidario de 400 kms. en bicicleta entre Murcia y Granada, con parada en la ciudad de Almería para dar visibilidad y recaudar fondos para https://porlasonrisadeelenita.es/, que padece una patología neurodegenerativa (NEDAMSS). Enmarcada en las enfermedades poco frecuentes, la recaudación va destinada a las líneas de investigación.
Los cuatro ciclistas, Fermín Aguilera, Álvaro Jordán, José Vargas y Cristóbal Arcos, que están realizando el reto solidario, han sido recibidos por el concejal en la Plaza de la Constitución. Antonio Casimiro les ha regalado una camiseta de la UD Almería y les ha manifestado que “el deporte es solidario y vosotros sois un ejemplo claro. Un orgullo el proyecto que estáis haciendo”.
Elena es una niña que padece un desorden del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida de habla y epilepsia. NEDAMSS es una enfermedad rara causada por mutaciones en heterocigosis del gen IRF2BPL (OMIM 618088). Este gen se expresa en numerosos tejidos, incluyendo el sistema nervioso. En 2008, se describe 7 pacientes con NEDAMSS que presentan mutaciones de Novo tipo missense (cambio de aminoácido) y otros nonsense (stop prematuro).
La recaudación es para apoyar las líneas de investigación y que esta niña, Elenita, pueda participar en los ensayos clínicos. Las donaciones y más información en la web https://porlasonrisadeelenita.es/
